她们如美人鱼般绽放 独特且可贵

我在深圳 LIVING IN SZ

谭雪松 李嘉 · 视频口述

有这样一群女孩，也许她们可能无法说话，双手失用，甚至无法独自站立行走…….她们如美人鱼一般绽放，独特且可贵

李嘉是两个女孩的妈妈，最近几年她和丈夫谭雪松通常被大家称为“安妈”“安爸”。七年前，他们的大女儿安安被确诊为罕见病——雷特综合症（Rett Syndrome），一种发病率万分之一的神经系统发育障碍疾病。

Ⅰ

安安一岁四五个月时，已经表现出叫名不应，不理人，不玩玩具，眼神空洞，常常看窗外摇晃的树叶、走路不稳等症状。刚开始李嘉怀疑她是脑瘫或是自闭症，直到一岁九个月，安安确诊为雷特综合症，MECP2基因检测到大片断缺失。

这是一类发病率在1/10000～15000的罕见病，它严重影响神经的正常发育，常见于女性，主要由MECP2基因上的突变或缺失引起，患者预期平均寿命在40岁以上。

雷特综合症的临床症状包含了自闭症，脑瘫，阿尔茨海默症，癫痫的主要症状，同时还有共济失调，目的性手部功能丧失，言语丧失，呼吸异常等关键症状。截止目前，雷特综合症尚无治愈的药物或者是明确的医疗方案。

Ⅱ

由于雷特综合症十分罕见，国内可供查阅和交流的资料少之又少。为了帮助女儿找到更合适的康复方式，2015年，李嘉和谭雪松创办了“深圳市安安雷特综合症罕见病研究所”（以下简称“安安雷特”）。安安雷特起初是源于自己家庭的需求，现在已经在致力于为其他雷特患儿及家庭提供科学的健康管理解决方案，研究方向主要是康复训练方法，包括喂养看护，认知沟通，运动康复。

认知沟通是一种基础需求，无语言、无手功能的雷特孩子对沟通的需求更大。安安雷特主要通过借助辅助沟通系统AAC领域的科技手段——眼控仪来增强沟通，根据追踪患者的视觉路线来判断他所想要表达的语言信息。眼控仪上有许多的符号系统，当患者盯住某一个符号在1秒以上的时间，眼控仪就会播报符号表达的意思来帮助雷特孩子建立起和其他人的沟通。

每天在饭桌上，安安和她的家人都会用眼控仪来进行沟通，有时候是简单的问候“你今天开心吗”“你吃饱了吗”。对于普通孩子来说这只是再平常不过的沟通，然而于雷特孩子和她们的家长而言，能彼此分享心情就已经十分难能可贵。

除了高科技的眼控仪之外，李嘉对安安也会运用更简便日常的沟通方式，比如一只手握紧拳头代表“肯定”，另一只手摊开表示“否定”，安安可以用脸部去触碰妈妈的手来表达自己的选择。

因为安安是特殊需要的孩子，和其他普通孩子的接触不多，妹妹成了她最好的朋友。安安喜欢荡秋千，妹妹就会在后面帮着推，更多的时候，妹妹扮演着照顾姐姐的角色。

Ⅲ

安安一家人和雷特症抗争了七年，安妈李嘉专心于培养孩子的沟通认知和日常康复训练，安爸谭雪松辞去了原来的工作，致力于雷特症的康复训练方法和罕见病的研究，雷特症可以说是改变了他们夫妻俩的生活轨迹。也正是这样的改变，才让他们彼此的人生有了更多的交互和体验。

像安安这样的雷特孩子，她们终其一生都需要有人照顾，也许有些人会认为她们是包袱，是累赘，但在李嘉心里，每个生命都是独一无二的，都有她来到世间的使命和意义。

或许我们无从选择生命的形态，但每一个来到我们身边的个体，都值得我们给予爱和尊重。希望我们能对这群孩子投以更多的关怀，她们的笑容需要我们呵护。

---

▼

我在 好视频

欢迎分享到朋友圈

↓

长按下方二维码关注我们